海南現(xiàn)代婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心是由海南省衛(wèi)生健康委員會批準成立,為海南省第6家具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)。
為響應(yīng)國家“降低出生缺陷、提高人口質(zhì)量、實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育”政策,醫(yī)院于2020年籌建產(chǎn)前診斷中心,經(jīng)過經(jīng)兩年的建設(shè),2021年12月產(chǎn)前診斷中心通過海南省衛(wèi)健委組織的產(chǎn)前診斷資質(zhì)復審,2022年1月正式運行。
產(chǎn)前診斷中心設(shè)置有產(chǎn)前遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷手術(shù)、產(chǎn)前超聲及醫(yī)學影像和產(chǎn)前診斷實驗室等,配置專業(yè)技術(shù)人員11人,其中,正高1人,副高3人,中級6人,具有碩士學位2人;開設(shè)遺傳病咨詢、產(chǎn)前診斷、孕期保健服務(wù)項目,提供婚前、孕前咨詢及保健,孕早期、中期優(yōu)生篩查及診斷等服務(wù)??蛇M行胎兒優(yōu)生檢查,了解是否有胎兒先天發(fā)育結(jié)構(gòu)異?;蚧既旧w疾病,對于遺傳疾病或先天性疾病進行遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷等,對出生缺陷的干預(yù)起著重要作用。
產(chǎn)前診斷中心臨床設(shè)立了遺傳咨詢門診、產(chǎn)前診斷門診、高危妊娠門診、產(chǎn)前診斷宣教室,建立了出生缺陷標本庫和高危孕產(chǎn)婦數(shù)據(jù)庫。開設(shè)了孕期優(yōu)生檢查、遺傳咨詢、有創(chuàng)和無創(chuàng)產(chǎn)前診斷等產(chǎn)前診斷項目;可進行絨毛膜穿刺術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)及臍帶血穿刺術(shù)等,醫(yī)學影像配置胎兒系統(tǒng)性超聲篩查、針對性四級超聲診斷、胎兒磁共振斷層掃描等,產(chǎn)前診斷中心實驗室設(shè)立有細胞遺傳室及分子實驗室,配置了蔡司染色體分析系統(tǒng)、AppliedBiosystems3500基因分析儀、BGISEQ-500基因測序儀等大型設(shè)備,搭建了細胞培養(yǎng)及染色體核型分析,DNA提取與保存及一代測序及高通量測序的技術(shù)平臺。
本著“細致嚴謹、科學務(wù)實、持續(xù)提升”的質(zhì)量目標,2022 年至 2023年10月,產(chǎn)前診斷中心共完成遺傳咨詢2316人次;進行介入性產(chǎn)前診斷(羊水穿刺)511人次,完成羊水細胞培養(yǎng)及核型分析388人次;外周血培養(yǎng)培養(yǎng)及核型分析2594人次;染色體非整倍體快速檢測 375 人次;完成地中海貧血基因檢測 1505人次;地中海貧血產(chǎn)前診斷18人次;Y 染色體微缺失基因檢測124人次;進行孕婦外周血胎兒游離 DNA 高通量測序分析胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)(NIPT)7029人次;同時聯(lián)合華大基因進行 NIPT-plus 204人次,地中海貧血508型檢測 1646人次;進行基因全外顯子檢測 74人次;染色體拷貝數(shù)變異高通量測序檢測 877人次,單基因 155 種攜帶者篩查 29人次;耳聾基因檢測8人次;明確遺傳學診斷異常 38 名,為阻斷出生缺陷而終止妊娠的 42例。